Las pruebas genéticas me permitieron dejar de 'culparme' por el autismo de mi hija

Caila Smith/Getty

Estaba en mi bañera la noche anterior al Día de Acción de Gracias cuando descubrí que mi hija Evelyn tenía autismo. Había estado revisando obsesivamente su MyChart durante semanas para ver si sus médicos habían actualizado sus notas clínicas con respecto a su evaluación de autismo. Finalmente, allí estaba en blanco y negro: Trastorno del espectro autista de nivel 3.

acurrúcame seguridad orgánica

Escuchas a los padres hablar de lo molestos que están cuando escuchan el diagnóstico de su hijo, pero no puedo decir que sentí nada de eso. No es que estaría mal si lo hiciera, pero había superado la tristeza hace mucho tiempo. En este punto, estaba listo para las respuestas. Un diagnóstico oficial fue solo la confirmación de lo que ya había esperado. Pero lo que no sabía que vendría a continuación era un intenso anhelo de descubrir por qué. Lo único en lo que podía concentrarme era en que tenía que ser mi culpa de una forma u otra.

Empecé a pensar en todas las cosas razonables (y completamente irrazonables) que podría haber hecho para posiblemente causarle autismo. Obsesionarse meticulosamente con lo que hice en mi embarazo y cómo la crié en su primer año de vida se convirtió en una compulsión. ¿El Zofran o Zoloft que estaba tomando le había causado autismo? ¿Se sentaba demasiado frente al televisor cuando era un bebé? ¿Estamos viviendo con contaminantes del aire desconocidos? ¿Qué hice mal? En retrospectiva, algunos de estos pensamientos fueron un poco exagerados: la comunidad médica incluso podría argumentar que no son realistas. Pero incluso sabiendo que estas cosas eran poco probables, mis pensamientos se extendieron como un reguero de pólvora. Me estaba enfermando con ese sentimiento oscuro, obsesivo y culpable.

Mi esposo me dijo que necesitaba comenzar a aceptar que es posible que nunca sepamos por qué nuestro hijo es autista cuando la esperanza nos llega en forma de referencia para una prueba genética.

Cortesía de Caila Smith

Terminamos eligiendo a un genetista del Riley Children’s Hospital en Indianápolis, un hospital clasificado por U.S. News and World Reports como uno de los mejores hospitales pediátricos del país. No para mi sorpresa, el genetista de Evelyn fue asombroso. Él la miró desde la parte superior de la cabeza hasta la parte inferior de los dedos de los pies, asegurándose de decirnos todo lo que estaba haciendo. Hizo algunos comentarios sobre un par de sutiles diferencias físicas que ella tenía y recomendó que siguiéramos adelante con un panel genético y cromosómico. Mi ADN, el ADN de mi esposo y el ADN de Evelyn se recolectaron a través de un frotis en la mejilla, y luego comenzamos el juego de espera.

Cuatro meses después, recibimos una llamada de uno de los asesores genéticos diciéndonos que Evelyn tenía tres mutaciones genéticas inciertas. Como señaló nuestro asesor genético, hay tres categorías en las que las mutaciones (o cambios) genéticos pueden incluirse: positivas, negativas o inciertas.

Una clasificación positiva significa que la mutación es patógena o probablemente patógena, mientras que una clasificación negativa significa que la mutación es benigna o probablemente benigna. En una clasificación incierta, significa que la variante tiene un significado desconocido. Podría ser de cualquier manera, pero lo que esto significa es que los investigadores no están lo suficientemente avanzados en sus estudios para estar seguros.

También es importante tener en cuenta que muchos de nosotros tenemos pequeñas mutaciones de una forma u otra que pueden no significar nada.

nombre femenino que significa muerte

Originalmente programamos una cita de seguimiento dentro de cinco meses, pero ese día recibimos una llamada de la oficina preguntando si podíamos hacerlo en esa semana. Tres días después, regresamos a Riley para revisar los resultados de nuestra hija.

A partir de ahí, nos dijeron que Evelyn y mi esposo tenían una copia del gen FRAS1, lo que los convertía en portadores de Síndrome de Fraser (un trastorno genético raro que provoca la fusión de los párpados, los dedos de las manos y los pies, así como anomalías en los genitales y las vías urinarias, y anomalías graves en el funcionamiento de los órganos). Afortunadamente, este síndrome no afectará a ninguno de ellos solo porque son portadores. Pero, si tuvieran un hijo con otro portador del síndrome de Fraser, habría un 25 % de que ese hijo tuviera la afección o un 50 % de posibilidades de que fuera portador. Tal como está ahora, nuestros otros hijos también tienen un 50% de posibilidades de ser portadores.

Cortesía de Caila Smith

pulgas de aceite de lavanda

Nunca hubiéramos sabido esto sin las pruebas genéticas, pero no era esa mutación en particular lo que intrigaba tanto a los genetistas. Cuando nos recibió la asesora genética, me miró y dijo: Bueno, Evelyn es única. Es realmente interesante porque no hay casos reportados de la combinación/tipo de dos de sus mutaciones.

Cuando el médico vino a vernos, trajo consigo a otros dos genetistas y un estudiante de medicina de la Universidad de Indiana. Nos dijeron que Evelyn tiene cambios en ambas copias de su gen PCLO, que se cree que está asociado con el desarrollo temprano del cerebro. Una de esas mutaciones fue transmitida por mí y otra por su padre; ella recibió nuestras dos mutaciones en un solo gen.

Explicó que sería difícil decir cómo afectarían estas mutaciones genéticas a Evelyn, ya que nunca antes había visto su patrón específico, pero nos dio esperanza al presentarnos a la estudiante de medicina de IU sentada con su portapapeles en la esquina. Me dijo su nombre (aunque me avergüenza decir que no lo recuerdo) y dijo que ella y su equipo estarían investigando estos cambios y que tenían la esperanza de estar más cerca de las respuestas en los próximos dos años. .

Pero lo que su genetista hizo por mí al final de su cita fue quizás la parte más tranquilizadora de toda la reunión. Se aseguró de mirarme a los ojos y decir: No creo que hayas hecho nada para causar el autismo de tu hija. Creemos que su autismo se debe a estos cambios genéticos.

Cortesía de Caila Smith

El peso de toda la culpa que había estado cargando se me quitó de los hombros y sollocé.Allí mismo en esa oficina, frente a todos esos extraños, lloré feo. Nunca me ha importado que Evelyn sea diferente: el autismo es parte de ella y no podía imaginarla siendo otra persona. Descubrir que tiene algunas mutaciones genéticas no va a cambiar el curso de su vida, pero nos ha dado tranquilidad a mí y a mi esposo.

Compartir Con Tus Amigos:

acurrúcame durmiendo orgánico